?url_ver=Z39.88-2004&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Adc&rft.relation=http%3A%2F%2Fwww.badankebijakan.kemkes.go.id%2Frepositori%2Fid%2Feprint%2F2091%2F&rft.title=Deteksi+Gen+Penyebab+Retardasi+Mental+pada+Populasi+Retardasi+Mental+di+Sekolah+Luar+Biasa+(SLB)+Semarang&rft.creator=Mundhofir%2C+Farmaditya+EP&rft.subject=WM+300-308+Intellectual+Disability&rft.description=Retardasi+mental+(RM)+mengenai+kurang+lebih+2%25+dari+populasi.+Sampai+saat+ini+belum+ada+terapi+untuk+retardasi+mental+sehingga+pencegahan+penyakit+ini+sangat+penting.+Hampir+separuh+dari+kasus+retardasi+mental+mempunyai+riwayat+keluarga+sehingga+faktor+genetik+diduga+berperan+sebagai+penyebab+retardasi+mental.+Kelainan+sitogenetik+besar+yang+dapat+terlihat+dengan+mikroskop+seperti+delesi%2C+duplikasi+dan+translokasi+merupakan+penyebab+tersering+dari+Retardasi+Mental.+Sindrom+Fragile-X+merupakan+penyebab+utama+dari+retardasi+mental+yang+diturunkan.+Penelitian+ini+bertujuan+untuk+mendeteksi+penyebab+retardasi+mental+yang+disebabkan+oleh+kelainan+kromosom%2C+Sindrom+Fragile-X+dan+Sindrom+Prader-Willi%2FAngelman+pada+siswa+SLB+C+di+Kodya+Semarang.+Sampel+darah+diambil+dari+siswa+SLB+C+yang+memenuhi+kriteria.+Pada+siswa+yang+terdapat+riwayat+retardasi+mental+sampel+darah+juga+diambil+dari+anggota+keluarga.+Pada+sampel+terkumpul+dilakukan+preparasi+kromosom%2C+analisis+kromosom%2C+isolasi+DNA+dan+pemeriksaan+molekuler+yaitu+pemeriksaan+untuk+Gen+FMR-l%2C+FMR-2+dan+Gen+pada+regio+Prader-Willi%2FAngelman+Sindrom.+Deteksi+fragile+site+dilakukan+dengan+analisis+sitogenetik+pada+media+rendah+folat.+Teknik+PCR+Gen+FMR-l+dilakukan+pada+semua+sampel+untuk+menghindari+sampel+dengan+negatif+palsu+dan+mendeteksi+premutasi.+Pasien+dengan+premutasi+tidak+dapat+dideteksi+dengan+analisis+kromosom.+Pada+deteksi+mutasi+gen+pada+regio+Prader-Willi%2F+Angelman+Sindrom+dilakukan+dengan+tekhnik+PCR.+Hasil+dan+pembahasan+didiskusikan.&rft.publisher=Badan+Penelitian+dan+Pengembangan+Kesehatan&rft.date=2009&rft.type=Monograph&rft.type=NonPeerReviewed&rft.identifier=++Mundhofir%2C+Farmaditya+EP++(2009)+Deteksi+Gen+Penyebab+Retardasi+Mental+pada+Populasi+Retardasi+Mental+di+Sekolah+Luar+Biasa+(SLB)+Semarang.++Project+Report.+Badan+Penelitian+dan+Pengembangan+Kesehatan.+++++