Repositori BKPKDeteksi Gen Penyebab Retardasi Mental pada Populasi Retardasi Mental di Sekolah Luar Biasa (SLB) SemarangFarmaditya EPMundhofirauthorRetardasi mental (RM) mengenai kurang lebih 2% dari populasi. Sampai saat ini belum ada terapi untuk retardasi mental sehingga pencegahan penyakit ini sangat penting. Hampir separuh dari kasus retardasi mental mempunyai riwayat keluarga sehingga faktor genetik diduga berperan sebagai penyebab retardasi mental. Kelainan sitogenetik besar yang dapat terlihat dengan mikroskop seperti delesi, duplikasi dan translokasi merupakan penyebab tersering dari Retardasi Mental. Sindrom Fragile-X merupakan penyebab utama dari retardasi mental yang diturunkan. Penelitian ini bertujuan untuk mendeteksi penyebab retardasi mental yang disebabkan oleh kelainan kromosom, Sindrom Fragile-X dan Sindrom Prader-Willi/Angelman pada siswa SLB C di Kodya Semarang. Sampel darah diambil dari siswa SLB C yang memenuhi kriteria. Pada siswa yang terdapat riwayat retardasi mental sampel darah juga diambil dari anggota keluarga. Pada sampel terkumpul dilakukan preparasi kromosom, analisis kromosom, isolasi DNA dan pemeriksaan molekuler yaitu pemeriksaan untuk Gen FMR-l, FMR-2 dan Gen pada regio Prader-Willi/Angelman Sindrom. Deteksi fragile site dilakukan dengan analisis sitogenetik pada media rendah folat. Teknik PCR Gen FMR-l dilakukan pada semua sampel untuk menghindari sampel dengan negatif palsu dan mendeteksi premutasi. Pasien dengan premutasi tidak dapat dideteksi dengan analisis kromosom. Pada deteksi mutasi gen pada regio Prader-Willi/ Angelman Sindrom dilakukan dengan tekhnik PCR. Hasil dan pembahasan didiskusikan.WM 300-308 Intellectual Disability2009Badan Penelitian dan Pengembangan KesehatanMonograph

For work being deposited by its own author: In self-archiving this collection of files and associated bibliographic metadata, I grant Repositori BKPK the right to store them and to make them permanently available publicly for free on-line. I declare that this material is my own intellectual property and I understand that Repositori BKPK does not assume any responsibility if there is any breach of copyright in distributing these files or metadata. (All authors are urged to prominently assert their copyright on the title page of their work.)

For work being deposited by someone other than its author: I hereby declare that the collection of files and associated bibliographic metadata that I am archiving at Repositori BKPK is in the public domain. If this is not the case, I accept full responsibility for any breach of copyright that distributing these files or metadata may entail.

Clicking on the Deposit Item Now button indicates your agreement to these terms.