?url_ver=Z39.88-2004&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Adc&rft.relation=http%3A%2F%2Fwww.badankebijakan.kemkes.go.id%2Frepositori%2Fid%2Feprint%2F3145%2F&rft.title=Skrining+Mutasi+Gen+PKD1+pada+Pasien+PKD+Familial+Eksplorasi+Analisis+Mutasi+pada+Ekson+15-30+dan+Ekson+40-46+(Laporan+Risbin+IPTEKDOK)&rft.creator=Sari%2C+Stefani+Harum&rft.creator=Lestari+P%2C+Dwi&rft.creator=Mayasari+AA%2C+Dian&rft.subject=WJ+300-378+Kidney&rft.description=Latar+Belakang%3A+ADPKD+merupakan+penyakit+ginjal+diturunkan+yang+paling+sering+menyebabkan+Chronic+Kidney+Disease+(CKD).+Penyebab+terbanyak+adalah+mutasi+PKD1+pada+kromosom+16p13.3+(85%25+kasus).+Analisis+mutasi+gen+PKD1+memiliki+beberapa+kendala%2C+salah+satunya+yaitu+pseudogen+(kemiripan+sekuens+sebesar+97%2C7%25).+Studi+pendahuluan+dilakukan+untuk+melihat+efektifitas+metode+Long+Range+(LR)+PCR+%E2%80%93+Nested+PCR+High+Resolution+Melting+(HRM)+pada+skrining+mutasi+PKD1.%0D%0AMetode%3A+LR+4+(exon+13-15G)+dipilih+secara+acak+untuk+menguji+metode+LR+PCR+%E2%80%93+Nested+PCR+HRM.+Uji+Kappa+(%CE%BA)+digunakan+untuk+melihat+kesesuaian+metode+LR+PCR+%E2%80%93+Nested+PCR+HRM+dengan+sequencing+sebagai+standar+baku+emas.+Mutasi+patogenik+dianalisis+dengan+analisis+pedigree+dan+sequencing+anggota+keluarga+pada+fragmen+yang+dicurigai+terdapat+mutasi.%0D%0AHasil%3A+Sebanyak+15+orang+pasien+PKD+dan+15+orang+kontrol+mengikuti+penelitian+ini.+Hasil+analisis+HRM+memiliki+kesesuaian+dengan+l+sequencing+sebesar+81%2C5%25+(&rft.publisher=Badan+Penelitian+dan+Pengembangan+Kesehatan&rft.date=2015&rft.type=Monograph&rft.type=NonPeerReviewed&rft.format=text&rft.language=en&rft.identifier=http%3A%2F%2Fwww.badankebijakan.kemkes.go.id%2Frepositori%2Fid%2Feprint%2F3145%2F1%2FCover%2520Laporan%2520Akhir%2520Risbin%25202015%2520Stefani%2520Undip.pdf&rft.format=text&rft.language=en&rft.identifier=http%3A%2F%2Fwww.badankebijakan.kemkes.go.id%2Frepositori%2Fid%2Feprint%2F3145%2F2%2FIsi%2520Laporan%2520Akhir%2520Risbin%25202015%2520Stefani%2520Undip.pdf&rft.identifier=++Sari%2C+Stefani+Harum+and+Lestari+P%2C+Dwi+and+Mayasari+AA%2C+Dian++(2015)+Skrining+Mutasi+Gen+PKD1+pada+Pasien+PKD+Familial+Eksplorasi+Analisis+Mutasi+pada+Ekson+15-30+dan+Ekson+40-46+(Laporan+Risbin+IPTEKDOK).++Project+Report.+Badan+Penelitian+dan+Pengembangan+Kesehatan.+++++