info:oai:www.badankebijakan.kemkes.go.id:3145info:ofi/fmt:xml:xsd:oai_dc http://www.badankebijakan.kemkes.go.id/repositori/id/eprint/3145/ Skrining Mutasi Gen PKD1 pada Pasien PKD Familial Eksplorasi Analisis Mutasi pada Ekson 15-30 dan Ekson 40-46 (Laporan Risbin IPTEKDOK) Sari, Stefani Harum Lestari P, Dwi Mayasari AA, Dian WJ 300-378 Kidney Latar Belakang: ADPKD merupakan penyakit ginjal diturunkan yang paling sering menyebabkan Chronic Kidney Disease (CKD). Penyebab terbanyak adalah mutasi PKD1 pada kromosom 16p13.3 (85% kasus). Analisis mutasi gen PKD1 memiliki beberapa kendala, salah satunya yaitu pseudogen (kemiripan sekuens sebesar 97,7%). Studi pendahuluan dilakukan untuk melihat efektifitas metode Long Range (LR) PCR – Nested PCR High Resolution Melting (HRM) pada skrining mutasi PKD1. Metode: LR 4 (exon 13-15G) dipilih secara acak untuk menguji metode LR PCR – Nested PCR HRM. Uji Kappa (κ) digunakan untuk melihat kesesuaian metode LR PCR – Nested PCR HRM dengan sequencing sebagai standar baku emas. Mutasi patogenik dianalisis dengan analisis pedigree dan sequencing anggota keluarga pada fragmen yang dicurigai terdapat mutasi. Hasil: Sebanyak 15 orang pasien PKD dan 15 orang kontrol mengikuti penelitian ini. Hasil analisis HRM memiliki kesesuaian dengan l sequencing sebesar 81,5% ( Badan Penelitian dan Pengembangan Kesehatan 2015 Monograph NonPeerReviewed text en http://www.badankebijakan.kemkes.go.id/repositori/id/eprint/3145/1/Cover%20Laporan%20Akhir%20Risbin%202015%20Stefani%20Undip.pdf text en http://www.badankebijakan.kemkes.go.id/repositori/id/eprint/3145/2/Isi%20Laporan%20Akhir%20Risbin%202015%20Stefani%20Undip.pdf Sari, Stefani Harum and Lestari P, Dwi and Mayasari AA, Dian (2015) Skrining Mutasi Gen PKD1 pada Pasien PKD Familial Eksplorasi Analisis Mutasi pada Ekson 15-30 dan Ekson 40-46 (Laporan Risbin IPTEKDOK). Project Report. Badan Penelitian dan Pengembangan Kesehatan.