relation: http://www.badankebijakan.kemkes.go.id/repositori/id/eprint/3145/
title: Skrining Mutasi Gen PKD1 pada Pasien PKD Familial Eksplorasi Analisis Mutasi pada Ekson 15-30 dan Ekson 40-46 (Laporan Risbin IPTEKDOK)
creator: Sari, Stefani Harum
creator: Lestari P, Dwi
creator: Mayasari AA, Dian
subject: WJ 300-378 Kidney
description: Latar Belakang: ADPKD merupakan penyakit ginjal diturunkan yang paling sering menyebabkan Chronic Kidney Disease (CKD). Penyebab terbanyak adalah mutasi PKD1 pada kromosom 16p13.3 (85% kasus). Analisis mutasi gen PKD1 memiliki beberapa kendala, salah satunya yaitu pseudogen (kemiripan sekuens sebesar 97,7%). Studi pendahuluan dilakukan untuk melihat efektifitas metode Long Range (LR) PCR – Nested PCR High Resolution Melting (HRM) pada skrining mutasi PKD1.  Metode: LR 4 (exon 13-15G) dipilih secara acak untuk menguji metode LR PCR – Nested PCR HRM. Uji Kappa (κ) digunakan untuk melihat kesesuaian metode LR PCR – Nested PCR HRM dengan sequencing sebagai standar baku emas. Mutasi patogenik dianalisis dengan analisis pedigree dan sequencing anggota keluarga pada fragmen yang dicurigai terdapat mutasi.  Hasil: Sebanyak 15 orang pasien PKD dan 15 orang kontrol mengikuti penelitian ini. Hasil analisis HRM memiliki kesesuaian dengan l sequencing sebesar 81,5% (
publisher: Badan Penelitian dan Pengembangan Kesehatan
date: 2015
type: Monograph
type: NonPeerReviewed
format: text
language: en
identifier: http://www.badankebijakan.kemkes.go.id/repositori/id/eprint/3145/1/Cover%20Laporan%20Akhir%20Risbin%202015%20Stefani%20Undip.pdf
format: text
language: en
identifier: http://www.badankebijakan.kemkes.go.id/repositori/id/eprint/3145/2/Isi%20Laporan%20Akhir%20Risbin%202015%20Stefani%20Undip.pdf
identifier:   Sari, Stefani Harum and Lestari P, Dwi and Mayasari AA, Dian  (2015) Skrining Mutasi Gen PKD1 pada Pasien PKD Familial Eksplorasi Analisis Mutasi pada Ekson 15-30 dan Ekson 40-46 (Laporan Risbin IPTEKDOK).  Project Report. Badan Penelitian dan Pengembangan Kesehatan.