TY  - RPRT
TI  - Skrining Mutasi Gen PKD1 pada Pasien PKD Familial Eksplorasi Analisis Mutasi pada Ekson 15-30 dan Ekson 40-46 (Laporan Risbin IPTEKDOK)
EP  - 48
M1  - project_report
AV  - restricted
A1  - Sari, Stefani Harum
A1  - Lestari P, Dwi
A1  - Mayasari AA, Dian
UR  - http://www.badankebijakan.kemkes.go.id/repositori/id/eprint/3145/
ID  - bkpkkemkes3145
N2  - Latar Belakang: ADPKD merupakan penyakit ginjal diturunkan yang paling sering menyebabkan Chronic Kidney Disease (CKD). Penyebab terbanyak adalah mutasi PKD1 pada kromosom 16p13.3 (85% kasus). Analisis mutasi gen PKD1 memiliki beberapa kendala, salah satunya yaitu pseudogen (kemiripan sekuens sebesar 97,7%). Studi pendahuluan dilakukan untuk melihat efektifitas metode Long Range (LR) PCR ? Nested PCR High Resolution Melting (HRM) pada skrining mutasi PKD1.
Metode: LR 4 (exon 13-15G) dipilih secara acak untuk menguji metode LR PCR ? Nested PCR HRM. Uji Kappa (?) digunakan untuk melihat kesesuaian metode LR PCR ? Nested PCR HRM dengan sequencing sebagai standar baku emas. Mutasi patogenik dianalisis dengan analisis pedigree dan sequencing anggota keluarga pada fragmen yang dicurigai terdapat mutasi.
Hasil: Sebanyak 15 orang pasien PKD dan 15 orang kontrol mengikuti penelitian ini. Hasil analisis HRM memiliki kesesuaian dengan l sequencing sebesar 81,5% (
Y1  - 2015///
PB  - Badan Penelitian dan Pengembangan Kesehatan
KW  - POLYCYSTIC KIDNEY
KW  -  DISEASES
POLYCYSTIC KIDNEY
KW  -  AUTOSOMAL RECESSIVE
ER  -