%L bkpkkemkes3145
%X Latar Belakang: ADPKD merupakan penyakit ginjal diturunkan yang paling sering menyebabkan Chronic Kidney Disease (CKD). Penyebab terbanyak adalah mutasi PKD1 pada kromosom 16p13.3 (85% kasus). Analisis mutasi gen PKD1 memiliki beberapa kendala, salah satunya yaitu pseudogen (kemiripan sekuens sebesar 97,7%). Studi pendahuluan dilakukan untuk melihat efektifitas metode Long Range (LR) PCR – Nested PCR High Resolution Melting (HRM) pada skrining mutasi PKD1.
Metode: LR 4 (exon 13-15G) dipilih secara acak untuk menguji metode LR PCR – Nested PCR HRM. Uji Kappa (κ) digunakan untuk melihat kesesuaian metode LR PCR – Nested PCR HRM dengan sequencing sebagai standar baku emas. Mutasi patogenik dianalisis dengan analisis pedigree dan sequencing anggota keluarga pada fragmen yang dicurigai terdapat mutasi.
Hasil: Sebanyak 15 orang pasien PKD dan 15 orang kontrol mengikuti penelitian ini. Hasil analisis HRM memiliki kesesuaian dengan l sequencing sebesar 81,5% (
%I Badan Penelitian dan Pengembangan Kesehatan
%D 2015
%T Skrining Mutasi Gen PKD1 pada Pasien PKD Familial Eksplorasi Analisis Mutasi pada Ekson 15-30 dan Ekson 40-46 (Laporan Risbin IPTEKDOK)
%A Stefani Harum Sari
%A Dwi Lestari P
%A Dian Mayasari AA
%K POLYCYSTIC KIDNEY, DISEASES
POLYCYSTIC KIDNEY, AUTOSOMAL RECESSIVE