?url_ver=Z39.88-2004&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Adc&rft.relation=http%3A%2F%2Fwww.badankebijakan.kemkes.go.id%2Frepositori%2Fid%2Feprint%2F4337%2F&rft.title=Laporan+Akhir+Riset+Ilmu+Pengetahuan+dan+Teknolohi+Kesehatan+Tahun+2019+Pengembangan+Sistem+Skoring+Tingkat++Keparahan+Penyakit+Sebagai+Upaya+Penentuan+Prognosis+pada+Penyandang++Thalassemia+yang+Mendapatkan+Transfusi+Reguler&rft.creator=Rakhmilla%2C+Lulu+Eva&rft.creator=Sribudiani%2C+Yunia&rft.creator=Maskoen%2C+Ani+Melani&rft.subject=WH+120-540+Hematologic+Diseases.+Immunologic+Factors.+Blood+Banks&rft.description=Penyandang+thalassemia+bergantung+transfusi+ditandai+oleh+anemia%2C+pembesaran+organ+hati+dan+limpa.+Gejala-gejala+yang+muncul+mencakup+gangguan+dengan+spektrum+fenotip+yang+cukup+luas.+Berdasarkan+penelitian+yang+telah+dilakukan+di+senter+kami%2C%0D%0Apenyandang+thalassemia+bergantung+transfusi+cenderung+jatuh+dalam+keadaan+tingkat+keparahan+yang+sedang+dan+berat%2C+bahkan+hanya+mampu+mempertahankan+tingkat+hemoglobin+sekitar+6+g%2Fdl+tanpa+transfusi.+Namun%2C+baik+pada+tingkat+keparahan+sedang%0D%0Amaupun+berat%2C+pertumbuhan+dan+perkembangan+mereka+terhambat+dan+banyak+dari+mereka+telah+mengalami+kelainan+bentuk+tulang+dan+splenomegali+progresif.+Berbagai+presentasi+tingkat+keparahan+dan+spektrum+seolah-olah+saling+tumpang+tindih+antara+tingkat%0D%0Akeparahan+parah+dan+sedang.+Meskipun+kecenderungan+berbagai+keparahan+presentasi+thalassemia+bergantung+transfusi+cukup+jelas+dilihat+dari+aspek+klinis%2C+namun+belum+ada+patokan+yang+baku+menentukan+tingkat+keparahan+penyandang+thalassemia+ini+sebagai+alat+untuk+memprediksi+prognosis+penyakit.%0D%0APada+thalassemia+beta+ditandai+dengan+adanya+ketidakseimbangan+sintesis+rantai+globin+alfa+dan+rantai+globin+beta+akibat+terjadi+mutasi+genetik+yang+menyebabkan+anemia.+Peningkatan+rantai+alfa+bebas+dan+tidak+berpasangan+mengganggu+pematangan+prekursor%0D%0Aeritroid+di+sumsum+tulang+serta+dalam+membran+eritrosit+perifer%2C+hal+ini+berkontribusi+menyebabkan+eritropoesis+tidak+efektif+dan+memperpendek+kelangsungan+hidup+sel+darah+merah+perifer%2C+fenotipe+yang+muncul+umumnya+anemia+berat.+Selanjutnya%2C+prekursor+eritroid+akan+mengekspansi+hematopoesis+pada+tulang+dan+organ+lain.+Semakin+banyak+ditemukan+gen+yang+cacat+untuk+lebih+banyak+gangguan+genetik%2C+menjelaskan+penyandang+thalassemia+beta+dengan+genotipe+yang+tampak+sama+dapat+memiliki+keanekaragaman+klinis+yang+berbeda+bahkan+pada+gangguan+monogenik+sederhana.+Defisiensi+sintesis+rantai%0D%0Aglobin+beta+memiliki+manifestasi+klinis+thalassemia+beta+yang+sangat+beragam%2C+mencakup+spektrum+yang+luas+dari+anemia+berat+dan+bergantung+transfusi+hingga+keadaan+asimtomatik.%0D%0AAngka+harapan+hidup+penyandang+thalassemia+cukup+baik+di+negara-negara+yang+mengedepankan+perbaikan+kebersihan%2C+nutrisi%2C+dan+pengendalian+infeksi+sehingga+anak-anak+dengan+gangguan+hemoglobin+berat+akan+bertahan+cukup+lama.+Angka+harapan+hidup+penyandang+thalassemia+cukup+baik+di+negara-negara+yang+mengedepankan+perbaikan+kebersihan%2C+nutrisi%2C+dan+pengendalian+infeksi+sehingga+anak-anak+dengan+gangguan+hemoglobin+berat+akan+bertahan+cukup+lama.+Penilaian+angka+harapan+hidup+pada+anak+thalassemia+sejauh+ini+belum+dilaporkan+di+Indonesia%2C+sehingga+para+klinisi+sangat+sulit+memprediksi+keadaan+tersebut.+Jawa+Barat+sebagai+provinsi+dengan+jumlah+penyandang+thalassemia+terbanyak+di+Indonesia+dapat+menjadi+role+model+penerapan+program+skrining+genetik+khususnya+penyandang+thalassemia.+Pengerahan+konsentrasi+terhadap+kelengkapan+data+klinis+pada+setiap+rumah+sakit+yang+memberikan+pelayanan+terapi+atau+transfusi+bagi+penyandang+thalassemia+menjadi+titik+awal+program+tersebut+dapat+berjalan.%0D%0ATingkat+keparahan+dapat+dihitung+dan+diperkirakan+dengan+menggunakan+metode+skoring+yang+terus+berkembang.+Penilaian+yang+dilakukan+dengan+sistem+skoring+ini+melihat+aspek+dari+fenotipe+yang+muncul+pada+penyandang+thalassemia+beta+dan+dikombinasikan+dengan+hasil+pemeriksaan+genetik%2C+sehingga+cenderung+lebih+mudah+dan+lebih+cepat+untuk+dilakukan.+Tingkat+keparahan+klinis+penyandang+thalassemia+beta+dipengaruhi+banyak+faktor%2C+diantaranya+adalah+jenis+mutasi+pada+gen+HBB+serta+level+ekspresi+Hemoglobin+Fetal+(HbF).+Pada+beberapa+penelitian+yang+telah+dilakukan+pada+berbagai+populasi+telah+dilaporkan+bahwa+variasi+genetik+pada+pemodifikasi+genetik+yang+mempengaruhi+level+ekspresi+HbF+dapat+menurunkan+tingkat+keparahan+klinis+penyandang+%CE%B2-thalassemia.+Sejauh+ini+belum+ada+studi+mendalam+yang+mempelajari+keterlibatan+interaksi+mutasi+gen+HBB+dengan+variasi+genetik+yang+dapat+mempengaruhi+tingkat+ketidakseimbangan+rantai+globin%2C+yaitu+rantai+alfa+bebas+dan+variasi+dalam+produksi+hemoglobin+fetal+(HbF)+terhadap+tingkat+keparahan+klinis+%CE%B2-thalassemia+di+Jawa+Barat.+Oleh+karena+itu%2C+peneliti+tertarik+untuk+mengeksplorasi+korelasi+genotipe-fenotipe+variasi%0D%0Apemodifikasi+genetik+pada+penyandang+thalassemia+yang+memiliki+HBB+mutasi+terhadap+manifestasi+klinis.%0D%0AHasil+penelitian+ini+membuktikan+bahwa+Peningkatan+ekspresi+gen+globin+gamma+dimana+terjadi+produksi+hemoglobin+janin+(HbF)+yang+tinggi+pada+pasien+thalassemia+beta+bergantung+transfusi+pada+gen+modifikasi+terkait+yaitu+saja+HBG2+(g.-158C%3ET)%2C+BCL11A+(rs1427407+G%3ET%2C+rs10189857A%3EG)%2C+dan+HBS1L-MYB+(rs28384513A%3EC%2C+rs9399137T%3EC).+Pemodifikasi+ini+ternyata+berhubungan+kuat+dengan+usia+pertama+kali+muncul+gejala%2C+kadar+ferritin%2C+pemodifikasi+HBG2+(g.-158C%3ET)+dan+HBS1L-MYB+(rs28384513A%3EC).+Keempat+informasi+baik+fenotipe+dan+genotipe+ini+mampu+membangun+sebuah+model+skoring+yang+dapat+memprediksi+tingkat+keparahan+penyandang+thalassemia+bergantung+transfusi.+Sesuai+dengan+hipotesis+yang%0D%0Adiajukan+pemodifikasi+HbF+dapat+menjadi+kombinasi+genetik+keparahan+selain+informasi+jenis+mutasi%2C+karena+hubungan+fungsional+dengan+HbF+tinggi.%0D%0AKeterbatasan+penelitian+ini+tidak+melakukan+stratifikasi+penyandang%0D%0Aberdasarkan+lama+melakukan+transfusi+mengingat+kadar+feritin+masuk+ke+dalam+model+yang+secara+klinis+masih+belum+dapat+digunakan+karena+belum+dapat+digeneralisasi+dengan+kondisi+pasien+di+poliklinik.+Penerapan+skoring+pada+saat+ini+belum+dapat+menentukan+kapan+waktu+yang+tepat+dapat+digunakan%2C+sehingga+memerlukan+analisis+dan+kajian+lebih+lanjut.&rft.publisher=Badan+Penelitian+dan+Pengembangan+Kesehatan%3B+Fakultas+Kedokteran+Universitas+Padjadjaran&rft.date=2019&rft.type=Monograph&rft.type=NonPeerReviewed&rft.format=text&rft.language=id&rft.identifier=http%3A%2F%2Fwww.badankebijakan.kemkes.go.id%2Frepositori%2Fid%2Feprint%2F4337%2F1%2FLaporan%2520Akhir%2520Pengembangan%2520Sistem%2520Skorsing%2520Tingkat%2520Keperahan%2520Penyakit%2520sebagai%2520Upaya%2520Penentuan%2520Prognosis%2520pada%2520Penyandng%2520Thalassemia%2520yang%2520Mendapatkan%2520Transfusi%2520Reguler.pdf&rft.identifier=++Rakhmilla%2C+Lulu+Eva+and+Sribudiani%2C+Yunia+and+Maskoen%2C+Ani+Melani++(2019)+Laporan+Akhir+Riset+Ilmu+Pengetahuan+dan+Teknolohi+Kesehatan+Tahun+2019+Pengembangan+Sistem+Skoring+Tingkat+Keparahan+Penyakit+Sebagai+Upaya+Penentuan+Prognosis+pada+Penyandang+Thalassemia+yang+Mendapatkan+Transfusi+Reguler.++Project+Report.+Badan+Penelitian+dan+Pengembangan+Kesehatan%3B+Fakultas+Kedokteran+Universitas+Padjadjaran%2C+Jakarta.++++(Unpublished)++