Korelasi Genotip-Fenotip Pasien Talasemia Beta di Kota Samarinda Kalimantan Timur Tahun 2019 GENOTYPE-PHENOTYPE CORRELATION OF BETA THALASSEMIA PATIENTS IN THE CITY OF SAMARINDA, EAST KALIMANTAN 2019ZaenalAdi SusantoauthorWahyuSiswandariauthorLantipRujitoauthorTalasemia merupakan salah satu kelainan darah genetik yang bersifat autosomal resesif dan cukup banyak ditemui di seluruh dunia. Studi ini bertujuan untuk mengetahui hubungan jenis mutasi gen hemoglobin beta (HBB) dengan derajat klinis dan pemeriksaan darah pada 31 pasien talasemia-beta di Kota Samarinda Provinsi Kalimantan Timur pada bulan Mei tahun 2019. Sampel darah pasien diambil untuk memperoleh DNA kemudian dilakukan amplifikasi dengan Polymerase Chain Reaction dan dilakukan teknik direct sekuensing untuk menganalisis mutasi gen hemoglobin-beta. Etnik Jawa merupakan yang dominan dalam penelitian ini (64,5%) dan derajat klinis paling umum adalah kategori sedang (77,4%). Rerata nilai MCV dan MCH masing-masing adalah 72±5,5 fL dan 24±3,3 pg. Analisa DNA didapatkan 8 jenis alel mutan yaitu Cd26/HbE (GAG>AAG) 48,4% selanjutnya IVS-1-5 (G>C) 14,5%, IVS-1-2 (T>C) 12,9%, Cd35 (-C) 8,1%, IVS-1-1 (G>T) 6,5%, Cd30 (AGG>ACG) 3,2%, Cd60 (GTG>GAG) dan Cd2 (CAT>CAC) masing-masing 1,6%. Studi ini menemukan mutasi yang belum dilaporkan pada penelitian sebelumnya di Indonesia yaitu Cd60 (GTG>GAG) dan Cd2 (CAT>CAC). Uji statistik spearman rank menunjukkan tidak terdapat hubungan bermakna antara ke dua variabel yang diteliti.WH 120-540 Hematologic Diseases. Immunologic Factors. Blood Banks2020-06Sekretariat Badan Penelitian dan Pengembangan KesehatanArticle