%P 91-98
%D 2020
%X Talasemia merupakan salah satu kelainan darah genetik yang bersifat autosomal resesif dan cukup banyak
ditemui di seluruh dunia. Studi ini bertujuan untuk mengetahui hubungan jenis mutasi gen hemoglobin
beta (HBB) dengan derajat klinis dan pemeriksaan darah pada 31 pasien talasemia-beta di Kota Samarinda
Provinsi Kalimantan Timur pada bulan Mei tahun 2019. Sampel darah pasien diambil untuk memperoleh
DNA kemudian dilakukan amplifikasi dengan Polymerase Chain Reaction dan dilakukan teknik direct
sekuensing untuk menganalisis mutasi gen hemoglobin-beta. Etnik Jawa merupakan yang dominan dalam
penelitian ini (64,5%) dan derajat klinis paling umum adalah kategori sedang (77,4%). Rerata nilai MCV
dan MCH masing-masing adalah 72±5,5 fL dan 24±3,3 pg. Analisa DNA didapatkan 8 jenis alel mutan
yaitu Cd26/HbE (GAG>AAG) 48,4% selanjutnya IVS-1-5 (G>C) 14,5%, IVS-1-2 (T>C) 12,9%, Cd35
(-C) 8,1%, IVS-1-1 (G>T) 6,5%, Cd30 (AGG>ACG) 3,2%, Cd60 (GTG>GAG) dan Cd2 (CAT>CAC)
masing-masing 1,6%. Studi ini menemukan mutasi yang belum dilaporkan pada penelitian sebelumnya di
Indonesia yaitu Cd60 (GTG>GAG) dan Cd2 (CAT>CAC). Uji statistik spearman rank menunjukkan tidak
terdapat hubungan bermakna antara ke dua variabel yang diteliti.
%J Buletin Penelitian Kesehatan
%T Korelasi Genotip-Fenotip Pasien Talasemia Beta
di Kota Samarinda Kalimantan Timur Tahun 2019
GENOTYPE-PHENOTYPE CORRELATION OF BETA THALASSEMIA PATIENTS
IN THE CITY OF SAMARINDA, EAST KALIMANTAN 2019
%K Mutasi talasemia beta, Derajat klinis, Hematologis
%L bkpkkemkes5089
%N 2
%V 43
%A Zaenal Adi Susanto
%A Wahyu Siswandari
%A Lantip Rujito
%R https://doi.org/10.22435/bpk.v48i2.2362
%I Sekretariat Badan Penelitian dan Pengembangan Kesehatan